兒科遺傳性疾病是臨床執業醫師資格考試的重要考點，對于這方面的內容我們要著重記憶，認真對待。兒科遺傳性疾病的內容主要有以下幾點：

（一）21-三體綜合征

    21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變

一、臨床表現

    21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下，體格發育遲緩，特殊面容。

    1.智能低下。

    2.生長發育遲緩。

    3.特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

    4.皮膚紋理特征：通貫手掌。

    5.常伴先天性心臟病（因為第21對染色體是管心臟發育的）。

    21-三體綜合征：

    傻子+通貫手

    傻子+皮膚細膩（注：傻子+皮膚粗糙=先天性甲減）

    傻子+先心病

二、細胞遺傳學診斷（考點、難點）

    正常人的核型：46，XX（或XY）

    按染色體核型分析可將21-三體綜合征患兒分為三型：

    1.標準型：最多見，核型為47，XX（或XY），+21.也就是在第21對染色體上多出了一條染色體成為了三條。父母多為正常人，基因突變導致。

    2.易位型：

    （1）D/G易位：核型為46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D組中的14染色體的一部分跑到G組的21號染色體上去了，所以染色體的總數沒有變，為46條。這種易位為遺傳性，其父母中有人染色體少了一條，核型為45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母親再生小孩的發病幾率是10%，如果是D/G易位患者的下一代發病率是50%.

    （2）G/G易位：核型為46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21對染色體前面的一條染色體的一部分跑到第二條上去了（自體易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病機率為100%.

    3.嵌合體型：常見的嵌合體核型為46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21.

三、診斷與鑒別診斷

    做染色體核型分析可以確診。

    預防主要是做產前三聯篩查：甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3）、絨毛膜促性腺激素（hCG）。

    鑒別主要是與先天性甲減相鑒別，只要記住先天性甲減的皮膚是粗糙的。

（二）苯丙酮尿癥

    苯丙酮尿癥（PKU）是苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷（不能轉化為酪氨酸），導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿液中大量排出。本病屬于常染色體隱性遺傳病。（這個病也是傻子病，但和21三體綜合征不一樣，這個剛生下來不是傻子，而是慢慢變傻的）

一、發病機制

    1.典型的機制：是由于患兒肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸在體內蓄積，并通過血腦屏障，損害神經細胞。所以就慢慢變傻了。由于不能轉化為酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲狀腺素、腎上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿癥的患兒甲狀腺素、腎上腺素和黑色素都會減少，導致毛發變黃變白。

    苯丙氨酸及其酮酸從尿液中大量排出，所以尿液有一種特殊鼠尿臭味。

    2.非典型的機制：主要是由于缺乏四氫生物喋呤，它是由于鳥苷三磷酸環化水合酶、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致。

二、臨床表現

    苯丙酮尿癥=智能低下+毛發變黃變白

    1.神經系統：以智能發育落后最為突出，也是苯丙酮尿癥最突出的癥狀。

    2.外觀毛發、皮膚和虹膜色澤變淺

    3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、診斷

    1.新生兒期篩查：采用Guthrie細菌生長抑制試驗

    2.年長兒初篩：尿三氯化鐵試驗和2，4-二硝基苯肼試驗

    3.尿蝶呤分析：可以鑒別三種非典型PKU.

四、治療

    主要是通過飲食治療：低苯丙氨酸飲食。

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